Una bellissima notizia quella che arriva dall’ospedale infantile Regina Margherita di Torino nella cura della Sma. Una bimba di 3 anni, affetta da una forma grave di Atrofia Muscolare Spinale, è stata curata con una terapia genetica.
La Sma è una rara e gravissima malattia genetica causata dalla progressiva degenerazione dei motoneuroni, i neuroni localizzati nel midollo spinale e responsabili del controllo dei muscoli e del movimento. La malattia impedisce quindi ai bambini qualsiasi movimento, e riduce molto spesso l’aspettativa di vita a pochi anni.
Fino a pochissimi anni fa le terapie per combattere la Sma non portavano a risultati importanti. Ma dal 2019 la piccola paziente è stata curata con una rivoluzionaria terapia di modulazione genetica presso il Dipartimento Patologia e Cura del Bambino “Regina Margherita” della Città della Salute diretto dalla professoressa Franca Fagioli.
In cosa consiste questa terapia rivoluzionaria contro la Sma?
La terapia genetica del Regina Margherita si basa sull’utilizzo di piccoli frammenti di materiale genetico capaci di far produrre la proteina mancante. Viene somministrata nel liquido cerebrospinale tramite una puntura lombare affinché possa raggiungere i motoneuroni del midollo spinale. I piccoli pazienti affetti da Sma dopo un ciclo di 4 punture lombari nell’arco di due mesi, proseguono con una somministrazione ogni 4 mesi. Nel caso della bimba di 3 anni i risultati, fanno sapere dall’Ospedale Regina Margherita, sono davvero importanti. La piccola paziente sta progredendo in maniera eccellente, raggiungendo capacità motorie autonome.
Al momento del ricovero la bimba affetta da Sma presentava anche un problema alle anche, che non le avrebbe permesso di camminare correttamente. Così, l’équipe specializzata in chirurgia dell’anca della Ortopedia pediatrica dello stesso Dipartimento del Regina Margherita ha deciso di procedere con un intervento chirurgico. Ora la bimba riesce a stare in piedi da sola, e la speranza è che presto possa cominciare a muovere i primi passi.